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Photo : Alexandre Chouinard.

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Les maladies orphelines Imprimer

Un zèbre dans votre cour

 

— Si tu entends galoper, il s'agit probablement d'un cheval, pas d'un zèbre!

C'est ainsi que beaucoup d'étudiants en médecine apprennent à penser d'abord aux maladies fréquentes pour poser un diagnostic avant d'envisager les conditions inusitées. Et c'est une bonne chose qu'il en soit ainsi.

Par contre, les maladies rares existent et sont nombreuses. Mais comme les médecins les voient moins souvent, elles sont plus difficiles à identifier. De plus, les compagnies pharmaceutiques ont peu d'encouragements pour faire de la recherche et mettre en marché un traitement abordable. C'est pour cela qu'on qualifie plusieurs de ces maladies d'orphelines :

• afibrinogénémie familiale

• drépanocytose

• leucodystrophie

• mucoviscidose

• myofasciite à macrophages

• progéria

• syndrome de Kopysc Barczyk Krol

• et quelques 7 000 autres maladies très diverses.

La grande majorité sont génétiques et touchent d'abord les enfants. Plusieurs peuvent être dépistées dès la naissance. Certaines sont des affections graves et invalidantes qui peuvent donner douleurs chroniques, déficits moteurs et même entraîner la mort.

Et vous, que devez-vous faire?

Tout d'abord, ne pas penser que vous souffrez de déficience en ribose-5-phosphateisomerase (un seul cas répertorié dans le monde!), dès que vous êtes étourdis.

Par contre si vous ou une personne dans votre famille avez un diagnostic de maladie rare, vous pouvez trouver plus d'informations sur le site du Regroupement québécois des maladies orphelines (www.rqmo.org). Par ailleurs, si vous avez des symptômes que personne n'arrive à expliquer, vous et votre médecin devriez alors peut-être vous demander s'il y a un zèbre dans votre cour.

À votre santé et à la semaine prochaine!

Toutes les granules au www.granulesmedicales.ca

Alexandre Chouinard md

médecin de famille

*Les « Granules médicales »

ne remplacent pas l’avis de votre médecin.

En cas de doute, consultez.

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Références :

http://rqmo.org

http://fr.wikipedia.org/wiki/Maladie_orpheline